Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Czarny pas dzięki białej istocie

16 sierpnia 2012, 13:10

Potężną siłę ciosu z bliska karateków z czarnym pasem można przypisać budowie połączeń w obrębie mózgu. Badania obrazowe przeprowadzone przez naukowców z Imperial College London i Uniwersyteckiego College'u Londyńskiego wykazały, że różnice w strukturze istoty białej korelują z wynikami ekspertów i nowicjuszy w teście uderzeń.


Wynik po 69 latach

22 lipca 2013, 11:46

Jeden z najdłużej trwających eksperymentów w historii dał pierwszy wynik po 69 latach od rozpoczęcia. Eksperyment rozpoczął się w 1944 roku w Trinity College Dublin, a jego celem było zaprezentowanie niezwykle wysokiej lepkości smoły


Mienie biblioteczne odzyskane po ok. 150 latach

6 sierpnia 2013, 10:14

Do biblioteki Centre College w Danville w Kentucky wróciła książka, którą wyniesiono lub wypożyczono co najmniej 150 lat temu.


Materia ze światła

19 maja 2014, 18:02

Fizycy z Imperial College London twierdzą, że wiedzą jak stworzyć materię ze światła. Ich prace dowodzą, że już obecnie istnieje technologia, która pozwala na praktyczną realizację procesu Breita-Wheelera.


Historia zapisana w pergaminie

8 grudnia 2014, 14:19

W archiwach na całym świecie przechowywane są miliony pergaminowych dokumentów. Specjaliści z Trinity College Dublin i University of York zakończyli właśnie badania, z których wynika, że dokumenty te mogą dać nam niedostępną dotychczas wiedzę o historii rozwoju rolnictwa


U niektórych kobiet ból pogarsza się w obecności partnera

21 stycznia 2015, 14:05

Obecność partnera w czasie bolesnych procedur medycznych może sprawić, że pewne kobiety będą się czuć gorzej, a nie lepiej - twierdzą naukowcy z Uniwersyteckiego College'u Londyńskiego, King's College London i University of Hertfordshire.


Celne uderzenie w migrenę

9 października 2015, 11:56

Zablokowanie receptorów pojedynczego typu może zahamować wyładowania neuronów związane z migreną.


Radioligand rzuca światło na tworzenie się blaszek amyloidowych u chorych na alzheimera

5 sierpnia 2021, 10:55

Nowy radioligand dla pozytonowej tomografii emisyjnej (PET) okazał się skuteczny w obrazowaniu aktywności mózgu powiązanej z formowaniem się blaszek amyloidowych u osób z zaburzeniami poznawczymi i chorobą Alzheimera. Badania, opisane na łamach Molecular Psychiatry, wykazały, że ligand pozwala bezpośrednio obrazować to, co dzieje się podczas tworzenia się blaszek.


Bieżnia obnażyła słabe strony zbroi

20 lipca 2011, 10:46

Nosząc podczas walki zbroje, średniowieczni żołnierze zużywali 2-krotnie więcej energii, niż gdyby ich na siebie nie wkładali. Naukowcy z Wielkiej Brytanii, Włoch i Nowej Zelandii jako pierwsi klarownie zademonstrowali, w jaki sposób średniowieczna zbroja ograniczała wydajność rycerzy oraz innych osób uczestniczących w wojnach i potyczkach zbrojnych. Wyniki badań ukazały się w piśmie Proceedings of the Royal Society B.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy